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第390章 不幸中的幸运


第390章  不幸中的幸运

        遗传血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征。

        该病发病不可预测,多数有家族史,可发生于任何年龄,通常在儿童期起病,青春期加重,常伴腹痛、恶心呕吐、皮肤肿胀,但因为这些症状并不具备特异性,所以常常被当作普通的胃肠炎和过敏来治疗。

        这类病的患者,临床上主要有颜面部皮下水肿、呼吸道黏膜水肿、胃肠道黏膜水肿即腹痛等表现,最为致命的是上呼吸道黏膜水肿,也就是“喉头水肿”,其可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息,危及生命。

        虽然鸢尾花天团已经锁定了大致的方向,但该有的流程还是要走,要完善病程资料,排除其它疾病,进行生化、免疫、影像学、病理学等相关检查。

        其中,CT结果值得一提,影像报告显示,小潘蜜拉右下腹部分小肠肠壁显厚,胃壁、回盲部、升结肠、结肠肝曲、及横结肠肠壁略厚,而血清补体也出现降低的情况。

        也就是说,患者不仅手肿、嘴肿,现在连肠子也肿了,补体也不正常。基本上,八九不离十。

        不过,为了进一步确诊,鸢尾花天团还给小潘蜜拉安排了C1抑制物和基因检测。

        因为目前报道的遗传性血管性水肿患者中,90%会出现血清中C1酯酶抑制物降低的表现,因此,加一个C1抑制物,能很好地进行筛查。

        如果结果是阴性,就说明,可能是其他型,因为这个病有三型,另外两型占比仅仅10%,相应的治疗手段也有区别。

        结果出来,小潘蜜拉的C1抑制剂浓度为0.05g/L,低于正常值,在那90%之列,属于I型。而基因测序结果发现,其SERPING1上发生了c.1480C>T杂合突变,导致合成的相关蛋白质无法正确行使功能。

        医生说道:“我马上去向主任汇报。”心说,我哪里有资格直接指使周医生啊。

        也就半个月前,这个女孩还好端端的,然后就忽然病倒了,没有任何明显的诱因。

        甚至,在“倒下”之前,仅仅是轻微的发热,以及阵发性咳嗽。

        这种药不需要做手术,千叶奈奈子帮忙甄选了一款药物,叫做拉那利尤单抗注射液,非常适合这個病症。

        “可怜的贝雅托莉丝小宝贝,你真是太可怜了。才刚刚过完21岁的生日啊。”

        到了红杉树医院后,女孩的病情进展很快,重度感染,呼吸衰竭,不得不从普通病房转至ICU。

        贝雅托莉丝的母亲非常揪心地问道:“医生,我女儿到底得的是什么病?你们能治得好吗?”

        在美国,ICU也是一样的贵。想要医得体面,对普通的家庭来说,不次于一座大山。

        “天呐,居然连是什么病都不知道,那还怎么治啊?”

        “什么?”

        “那赶紧快去请啊。”贝雅托莉丝的家人们催促道。

        ……

        拨云见日之后,就开始对症治疗了。尽管这种罕见病目前没有根治的方法,但是,对症治疗能很好地控制住患者的病情,让患者尽快恢复到正常的学业或工作当去,做回正常人。

        医生犹豫片刻,只好实话实说了:“其实……我们也不知道是什么病。”

        重症监护病房,21岁的得州女孩贝雅托莉丝·格雷斯正躺在病床上,气管插管,呼吸机辅助通气,边上还有血液透析设备。

        简单地说,就是经过鸢尾花天团对症治疗后,虽然没有断根,但是,以前几乎月月都能发作的情况,现在可以管个一年半载平安。

        这家医院,已经成长为了当地最好的医院。之前有一家医院可以并驾齐驱的,现在拍马都赶不上了。那家医院又没有周乔这么厉害的老板。

        “是啊,那不成瞎治疗了吗?”

        病入膏肓。

        “要不,还是赶紧往休斯敦大医院转吧。”

        如果下次不幸再发作,继续来鸢尾花诊所复诊,由于之前已经确诊过,各种检查甚至都可以不用做了,直接对症治疗搞起,那就更加快和省钱了。

        医生:“我也是刚刚想到啊。”

        贝雅托莉丝的家人们焦急得如热锅上的蚂蚁,七嘴八舌。

        其他的一些小事,红杉树医院可以不汇报,但是,要动用周医生,就算是出于礼节,那也要请示一下洛娅大老板的。

        而且随着治疗次数的增加,这个“正常”的时间还能更长。

        他不得向主任汇报,主任再向院长汇报,然后再传达给周医生那里么。有的时候,还要额外向洛娅大老板汇报一下。

        所有的数据综合起来,大家一讨论,最终就确诊为“遗传性血管性水肿I型”。

        而且,早期识别、及时干预有助于降低疾病发作频率,降低疾病对患者日常生活的影响,有效预防致命性喉头水肿的发生。

        一时之间沉默。

        得州,红杉树医院。

        可以说,这是他们看病以来,遇到的最快的一次。

        那名医生忽然眼睛一亮,连忙安抚,说道:“别急别急,贝雅托莉丝的病很奇怪,多半是罕见病,我们红杉树医院的二老板,是北美顶流名医,他刚刚开设了罕见病诊疗中心,我们可以请他过来会诊。”

        在家附近的诊所治疗后,病情进一步加重,诊所医生也未给出明确的诊断,就急匆匆将贝雅托莉丝·格雷斯转诊到了红杉树医院。

        但是此时此刻,贝雅托莉丝的家人们没有心情顾及医药费的问题。那都是以后收到账单后的事情了。现在,想看看医生怎么说。

        在鸢尾花天团的帮助下,很快,小潘蜜拉腹痛呕吐、水肿等症状就得到了缓解,西蒙斯夫妇带着她高高兴兴回家去了。

        医生:“……”

        “你们红杉树医院不是号称克里斯特米尔斯县最好的医院吗?”

        “啊,那简直太好了。是那位年轻有为的周医生吗?我之前也听说过,你怎么不早说?”

        “医生,你倒是说话啊,到底是什么病啊?”贝雅托莉丝的父亲追问,怒气冲冲。

        家属们更加着急了。

        以前他们家在其他地方医治,折腾来折腾去,检查也没少做,苦头也没少吃啊。

        很快,医生就回来分享好消息了,周医生已经开启远程医疗平台,召集了医院各科室的骨干,在进行远程会诊了。

        贝雅托莉丝的家人们顿时大失所望。

        因为,他们之前还以为说的是那个周医生立马从加州赶过来呢。

        没想到,仅仅是远程会诊。

        可不可靠啊?

        会不会出现误诊?毕竟隔了这么远,光从视频和资料上诊断,跟本人当面,还是有很大区别的吧?

        贝雅托莉丝的家人们纷纷质疑。

        那名医生:“……”

        “其实,远程指导,更加具有时效性,这么远,等到周医生有空赶过来,患者恐怕……放心吧,既然周医生过问,那一定没有问题的。周医生还从来没有诊断不出来的疾病。”

        <div  class="contentadv">        一番安抚之下,大家也只好耐心等待。

        反正,已经开始会诊了,过几个小时,总该有结果了吧?

        现在贝雅托莉丝在ICU,还能支撑个几天,不差这几个小时。另外就是,他们也担心,就算去了休斯敦,万一也是找不出病因,无法有效治疗呢?

        而且去了休斯敦,医保不一定能用,据说休斯敦的大医院费用更加昂贵,到时候要倾家荡产啊。

        鸢尾花诊所二楼会议室,天团成员们再次齐聚一堂,开启了大屏幕投影,和红杉树医院的团队们,进行紧急的多学科会诊。

        红杉树医院的团队,是在一个更大的会议室,也是大屏幕,因为他们人数更多,足足三十多人。

        周老板亲自会诊,大家都争取机会,想要过来参与。能学到一点是一点。

        而且以后跟人说起来,我也是和周老板一起进行多学科会诊过,倍有面子。

        患者是因为持续高热,体温最高达40.1℃,伴血小板减少,面部及腹部散在皮疹,全身水肿,因常规治疗无效,导致感染加重、呼吸衰竭,从而进入ICU。

        周乔他们了解情况后,考虑到患者合并了肾功能衰竭和血小板减少,就指示红杉树医院团队,给患者进行自身免疫指标、血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理,以及基因检测。

        由于病情紧急,所以一切都是加急服务。当然,相应的费用也高昂。

        红杉树医院虽然是洛娅为拉选票而修建,可是,也不做亏本买卖的。因为医疗的利润实在是太高了。

        然后,当检测结果出来后,就立刻发送至周乔的邮箱。

        出来一项发送一项,而不是等全部出来后一起发送。

        简直跟打仗一样。

        红杉树医院那边不断报数据,周乔这边,则和妹子成员们一起,展开深入的分析。

        由于加班加点,大家晚上都没有回去,继续在诊所里加班。

        艾琳娜和艾娃也陪在这里,虽然她们帮不上什么忙,但是周乔加班,她们回去也没事干。

        艾琳娜很贤惠,带着艾娃一起,帮大家准备小点心和饮品,丝毫没有公主的架子。

        加班加点,总要吃点喝点才有意思。要不然,那也太苦逼了不是?

        周乔开玩笑:“公主亲手做的甜点,更加美味。”

        艾琳娜凑到耳边,悄声道:“有我和妹妹可口么?”

        周乔连忙小声说道:“当然没有你们好吃了,只是……这么多人呢,咱能不那么……”

        “你还这么装……”艾琳娜撇嘴。

        周乔:“……”

        另外一边,丝黛芬妮内心泛起涟漪:“今天晚上,乔该不会把我们一起吃了吧?”

        天呐,六个人一起,想想都令人娇躯轻颤。

        毕竟,她们五个大美女一起加班的机会比较少。这还是她们认识以来的第一次。

        虽然她和墨菲都怀孕了,可是,怀孕前期已经过去了,也可以适当地开展那方面的运动了。只要动作不是太激烈,都是可以的。

        虽然她和墨菲不是很和谐,可是,现场还有艾琳娜、艾娃和千叶奈奈子调节气氛,也用不着尴尬。

        说实话,丝黛芬妮还蛮期待的。

        不止丝黛芬妮有这个想法,就连千叶奈奈子也冒出了这个令人羞耻的念头。心说,要是真的发生,她是拒绝呢?还是留下加入进去呢?

        左思右想,一时之间不知道该怎么办。

        可惜,她们想多了,周乔才没有那个心思,至少,在患者的病情没有明朗之前,不会有那个闲情逸致。

        另外就是,周乔还没有荒银无度到那种地步。三个人已经很刺激了,再多几个,就有些兼顾不过来。

        然后,他被艾琳娜说中了,有点儿假正经。六个人啊,又是在诊所里,这……这……还真有点儿抹不开面子呢。也怕其中有女孩子不高兴,要是对方不接受,反而闹崩了,那就不美了。

        比如墨菲……

        各种数据紧急发送过来,包括溶血性指标和补体相关指标等等,最终,在天亮的时候,鸢尾花天团终于确诊了。

        贝雅托莉丝患的应该是一种极其罕见的非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)。

        大约百万分之七的几率的那种。

        当然,这种罕见病虽然罕见,“中奖率”极低,但是跟恶心的大乐透、双色球比起来,概率其实还挺高的。

        前者中头奖几率仅为2142万分之一,而后者则为1772万分之一。

        而美国最热门的兆彩(超级百万),中头奖概率为1.75亿分之一,堪称史上难度最大的彩票玩法。

        非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS),是一种以微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征为主要临床特点的综合征,近50%  aHUS患者可发展为终末期肾病,死亡率达25%。

        由于症状不具体、病因复杂、实验室检测限制以及罕见性等因素,使得其诊断难度非常之高,需要仔细评估病史、临床表现和实验室检测结果,结合多学科专家共同协作才能做出正确的诊断。

        鸢尾花天团的医生们,任何一个拎出去都是镇压一方的全科名医,所以才能非常及时有效地“侦破案情”,找到“元凶”。

        贝雅托莉丝患上这种百万分之七的罕见病,是不幸的,同时,她又是幸运的,因为来到了红杉树医院,享受到了鸢尾花天团的远程医疗援助,否则,后果不堪设想。

        也许,明年的这个时候,差不多就是贝雅托莉丝的忌日。

        然后还有一点庆幸的是,通常,“孤儿病”患者,除了面临诊断困难,还面临着治疗药品缺乏,而且价格极其昂贵的巨大挑战。但是,贝雅托莉丝所患的aHUS疾病,可以用一种叫做舒立瑞的注射液治疗。

        这种药,又叫依库珠单抗注射液,由美国Alexion公司生产,是世界上最昂贵的药之一,也是一种抑制末端补体C5的重组人源型单克隆抗体。该抗体对C5有高度亲和力,能阻断C5a和C5b-9的形成,并保护哺乳动物细胞不受C5b-9介导的损伤,完全阻断补体介导的血细胞破坏。

        这个药,在最初,并不是用来治疗非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)的,而是用来治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的。

        跟之前千叶奈奈子参与的那个“老药新用”的项目一样,临床研究发现,这个药对aHUS也有非常好的疗效,于是,美国食品和药物管理局(FDA)就批准它作为治疗aHUS患者的孤儿药。

        此外,这个药还可以用于抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的全身型重症肌无力(gMG)成年患者的治疗,以及抗AQP4抗体阳性的视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)成人患者的治疗。

        可以说是一药多用。

        这个药,在国内也有,以前大约2万元一支,而且不能走医保,一般的家庭真的吃不消,因为一支治不好,需要很多支啊。但是,好消息是,从2024年1月1日起,新版国家医保药品目录正式实施,依库珠单抗注射液也被纳入了进去。

        现在医保报销后,每支的费用大概是1000元。也许,叠加其他一些医保,会更便宜一些。

        在鸢尾花天团的高水准指导下,在红杉树医疗团队的精心治疗下,没多久,贝雅托莉丝就从ICU转入了普通病房,已经不需要呼吸机辅助通气和血液透析等支持治疗,相信,不久之后就可以顺利出院,回归正常的生活。

        一家人别提多开心了。尽管,医药费的账单高昂,但是,比起珍贵的生命来说,就不值一提了。

        钱财毕竟是身外物,人活在世上,也就七八十年。如果能多活五六十岁,钱算什么东西?


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